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遗传性出血性毛细血管扩张症（HHT）

HHT是最广为人知的能引起便血的皮肤疾病，应对所有出现便血、贫血的患者都排除HHT（通过简单的观察皮肤有无病变即可）。

示例：

患者男，65岁，4年内因贫血和黑便被送进耶鲁-医院4次。

第四次住院期间，医生在为之输血后注意到其嘴唇存在微小的红色斑点，胃镜检查发现胃黏膜上出现了同样的毛细血管扩张现象（图1）。

图1胃黏膜毛细血管扩张。

HHT小课堂

HHT是一种常染色体显性遗传性疾病，每40,-,人中就有一人患病。

该病具有以下临床三主征：

?皮肤、黏膜及内脏的毛细血管扩张症；

?反复鼻衄；

?有家族史。

HHT的血管病变主要发生在嘴唇（图2）、鼻黏膜、舌头、手掌和上颚，但也可出现在指/趾甲和脚底，甚至鼓膜。

图2HHT的病变

病变部位通常为深红色，略微突出于皮肤表面，边界不清晰（部分病灶可平坦且边缘清晰，但大部分符合前述表现）。

该病导致的95%的鼻出血见于20岁及以下患者。若患者超出20岁，鼻出血的几率大大降低。皮肤和黏膜毛细血管扩张通常出现在鼻出血后5-20年（常见于40岁）。消化道出血发见于20%-45%的患者。

大约20％的患者会合并肺动静脉瘘或称肺动静脉畸形（PAVM），并在胸部X光片上产生硬币样病变。

若动静脉瘘广泛形成，还可见杵状指、紫绀和红细胞增多症，这些症状也可能是HHT的唯一或主要表现。

PAVM也可出现在结肠、胃和肝脏。当它累及肝脏时，由于畸形的血管被广泛的纤维间隔所包围，易被误认为是肝硬化。

PAVM常并发脑脓肿和反常栓塞伴中风。在少见情况下，血管瘘还可伴有明显的左向右分流，导致高输出衰竭。

此外，血管性血友病（vonWillebrand’sdisease,vWD）也可能与HHT并病。

临床建议

对有反复出血，尤其是胃肠道出血的vWD患者，应检查是否存在由HHT导致的毛细血管扩张。

对于不存在毛细血管扩张，但出现便血的患者，若合并PAVM或脑脓肿，医生也应提高警惕，对HHT进行排除。

海绵状血管瘤

皮肤中的海绵状血管瘤也可发生于胃肠道内，进而导致消化道出血。

Kaposi氏肉瘤

消化道出血是Kaposi氏肉瘤（又名多发性出血性肉瘤）的主要并发症之一。

一般而言，该病的皮肤病变较明显，明确诊断并不难。

但是，在个别病例里，患者反复消化道出血1-2年后才出现Kaposi氏肉瘤的皮肤病变。

皮肤病变如下图3所示：

图3Kaposi氏肉瘤。

脚部出现特征性斑块，腿部和脚踝可见典型结节。

Kaposi氏肉瘤累及消化道任何部位，也可累及口腔（图4）。

图4累及口腔的Kaposi氏肉瘤。

该肉瘤更好发于在65岁及以上的男性，以及获得性免疫缺陷综合征患者。

过敏性紫癜

过敏性紫癜累及消化道时，能使患者便血、腹泻，还可导致肠痉挛和肠套叠。

其伴随的皮肤病变的特征是明显的紫癜，偶尔病变处发生溃疡（图5）。皮疹严重程度与内脏受累程度不平行。

图5过敏性紫癜。

紫癜之间可相互融合，产生椭圆形病变和多环病变。

消化道出血是这种免疫失调性疾病的主要特征之一，在儿童患者中，这种紫癜被称为Schoenlein-Henoch紫癜。

弹力纤维性假黄瘤

此外，消化道大出血也是弹力纤维性假黄瘤（PseudoxanthomaElasticum，PXE）最重要的并发症之一。

图6（见下）中，颈部和皱褶部可见特征性黄色丘疹。

图6弹性纤维性假黄瘤。

颈部有黄色丘疹和斑块，鸡皮样改变。

造成皮损的弹性组织异常增生也可存在于视网膜中，并在视网膜中产生血管样条纹。血管壁有继发性血管壁弹性组织出血。

当弹性纤维性假黄瘤累及胃肠道时，可致慢性失血。

医脉通编译整理自：IrwinM.Braverman.Skinsignsofgastrointestinaldisease.Gastroenterology.DOI:
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